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罕见病药面临停产 病患为企业奔走
发表时间:2014-09-11     来源:JWEDIT

 

  为了帮助企业申请药品提价,潘龙飞四处奔走,此前他还曾徒步进京向发改委递交提价申请书。

  近日,发改委给潘龙飞打来电话称,正在研究提价,药企也有小量恢复生产。但对需频繁使用的卡尔曼氏综合症(KS)患者来说,这仍然是杯水车薪。

  潘龙飞是广州人,也是KS患者,KS男性发病率约为万分之一。注射用绒促性素(HCG)是对症治疗的良药,但由于价格太低,药企已经选择了停产。而一旦停药,KS患者将面临心脏病、肾功能减退甚至死亡的危险。

  记者注意到,缺药几乎是罕见病患者面临的共同问题。罕见病患者中,99%的病无药可医,在1%有药可医的疾病中,有的因价格太高患者无力承担,有的却因价格太低导致药企不愿生产。

  前段时间热热闹闹的“冰桶挑战”活动正渐行渐远,但以潘龙飞为代表的罕见病患者仍需要医保、政策等多方面的支持和关注。

  药价低企业选择停产

  KS是一种具有临床及遗传异质性的疾病,表现是嗅觉缺失、无青春期第二性征发育、相关躯体发育异常。目前尚无特效疗法,患者需要终身注射性激素以维持体征和身体稳定。男性发病率为万分之一,女性为五万分之一。按照全国13亿人口计算,中国约有数万人患有KS,在潘龙飞的KS组织中登记有300名KS患者。

  由于此病极为罕见,很多医生了解不多,KS的病征也容易与生长发育迟缓混淆,确诊难,医生往往只给患者开一些保健类的药品,严重延误治疗时机。

  注射用绒促性素是对症良药,属于国家基本药物,医保可以报销。但随着招标不断降价,且药品是从孕妇的尿液中提取,而尿样收集越来越难,因此成本也随之提高,目前每支价格是6元左右,企业没有利润空间只能停产。

  公开资料显示,早在2013年,注射用绒促性素就面临供应问题。

  注射用绒促性素有保胎等多种用途,但是,KS患者一直是用量最大的群体。停产带来的药品紧缺让不少KS患者面临并发症危险。以潘龙飞为例,在确诊为KS患者以前,因为未对症下药,他一直饱受心脏和癫痫之苦,数次因心脏病发作差点失去性命。

  潘龙飞表示,注射用绒促性素也有重组产品,但是每支的价格为200元,对于每三天需要打一次的KS患者来说,经济压力较大。而普通的注射用绒促性素如果每支提高几块钱,患者是可以负担的。

  血友病是另外一种曾面临缺药之苦的罕见病,这是一种凝血功能障碍的出血性疾病,凝血因子比正常人要少,出血难止,脑部出血可能导致病人有慢性癫痫,关节出血造成肢体障碍等问题,影响就学等。

  河南人冯红梅的孩子是血友病患者,两年前因为凝血八因子紧缺,她的孩子只能辍学在家以减少出血危险。缺药造成的并发症,让她的孩子关节出现了问题,走路已经异于正常的儿童。幸运的是,随着外资药拜科奇进入中国,凝血八因子短缺的情况已经得到了缓解。

  天价药患者难以承担

  在罕见病患者中,KS患者、血友病患者其实算得上相对幸运的案例。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变,也就是说,1万人里面只有6~10位患者。

  目前,全球共有约5000到6000种罕见病,占人类疾病的10%。其中,99%的罕见病目前并无有效的药物,在1%能够治疗的罕见病中,价格能够被患者承受且被纳入医保的少之又少。

  治疗戈谢病的药品是目前国内罕见病药中最贵的。外资药企健赞的思而赞是治疗药物,但每支400单位的价格为2.3万元,称得上是天价。

  北京人邹正涛是一名戈谢病患者,他对记者介绍说,按照体重不同,注射数量有所差别,但是一般来讲,儿童每年花费需80万元左右,成人每年需要200多万元。目前只有在上海、宁夏、昆明等地纳入了医保报销范围。

  邹正涛幸运地得到了健赞公司终身免费赠药,还参加口服药的临床试验。

  “所有人都以为我活不过10岁,但我现在身体一直挺好。”邹正涛(26岁)说。2012年,邹正涛大学毕业后,没有进入对口金融公司工作,而是成立戈谢病患者关爱中心,帮助同样的患者。但是他表示,由于药品价格太贵,他们给病友做的只是提供应对经验。

  建立组织,抱团取暖,这几乎是罕见病患者的自发行为。国内目前尚无罕见病的官方定义,国内的罕见病NGO组织大多采用的是世界卫生组织的标准。

  由于罕见病发病率低,公众缺乏了解,很多患者经受着医疗、社会保障等诸多问题。以戈谢病为例,目前只有北京、上海、广州和武汉四个城市能够对戈谢病进行确诊,每个城市也只有一家医院。

  治疗药品无法报销或者比例低是患者面临的另一大问题。戈谢病药品就未纳入医保范围,凝血八因子被列入了血友病报销目录中,但有的血友病患者会产生抗体,这时候需要注射凝血七因子,但这个药物并未纳入医保,每瓶价格为7000多元,很多患者无力承担。

  瓷娃娃关爱中心调研结果显示,瓷娃娃患者的平均报销比例仅占所花费的20%左右。瓷娃娃患者会频繁骨折,但能治疗的医生并不多,往往需要跨省就医,新农合跨省就医报销比例能到50%,城镇职工的比例只有10%左右。

  罕见病患者需政策支持

  瓷娃娃罕见病关爱中心项目主管邢焕萍刚刚从台湾地区“取经”回来。

  罕见病大多是由遗传因素引起,以瓷娃娃为例,如果父母是瓷娃娃患者的话,其下一代有50%可能为瓷娃娃。现在基因检测是产前诊断有效手段,但需要提前半年对父母基因进行检测,然后怀孕期内检测再通过羊水穿刺确诊。邢焕萍会推荐瓷娃娃患者在孕育下一代时进行基因检测,但很多都是怀孕后才咨询,已经错过了最佳时机。

  此外,台湾在新生儿疾病筛查时也引进新设备,能够对300多种疾病进行筛查,能做到早知道、早治疗。这方面,大陆在产前诊断和新生儿筛查方面有待改进,尤其是新生儿筛查,现在列入的只有几个病种,数量非常少。

  美国是第一个对罕见病治疗药物(美国称之为孤儿药)进行立法的国家,在药品审批上给出绿色通道。生物谷创始人兼董事长张发宝对记者表示,美国在罕见病政策、法律和保障方面的做法也值得称道,这也大大提高了药企研发能力。

  据了解,如果被美国FDA认定为孤儿药,二期临床后就可以上市,企业无需进行耗时漫长和花费最多的三期临床。罕见病药物一般价格昂贵,但和保险公司达成协议后,可为之买单。

  孤儿药投入少,收益大,对药企而言,研发孤儿药的热情非常高。过去10年,孤儿药年均销售增长25.8%,目前孤儿药的全球市场价值达500亿美元。

 

 

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